Cariotip en líquid amniòtic:

La punció del líquid amniòtic es fa sota control ecogràfic a les 15-16 setmanes de gestació i presenta un baix risc de complicacions (0,2 %). Les cèl.lules que trobem en aquest líquid provenen del fetus per descamació. Després d’un cultiu cel.lular es realitza l’anàlisi que ens permet descartar tot tipus d’anomalies numèriques i estructurals. El resultat del cariotip es dóna als 12-13 dies després de la punció, amb una fiabilitat del 99 %.

 

Screening ràpid d'aneuploidies:

Quan hi ha una sospita ecogràfica, alteracions de marcadors bioquímics o un grau d'angoixa elevat podem utilitzar la tècnica del QF-PCR (PRC quantitativa) associada a l'anàlisi del cariotip per descartar en 24 h. les anomalies numèriques més freqüents. S'inclouen en l'estudi els 5 cromosomes responsables de les aneuploidies més habituals (21,18,13,X,Y).

 

Les dues tècniques es poden aplicar al líquid amniòtic, vellositats corials i sang fetal:

• Vellositats corials: s'obtenen a través del coll uterí a les 10-13 setmanes de gestació. El resultat de l'estudi cromosòmic es dóna entre 3 dies i 2 setmanes després en funció del material biopsiat.
• Sang fetal: l'estudi cromosòmic de la sang fetal s'allarga 5-6 dies.