Matching Genètic

Matching Genètic


L’objectiu d’aquest test és millorar les possibilitats d’una parella de tenir un fill sa. Tots tenim risc de tenir fills amb una malaltia genètica, encara que no tinguem cap antecedent familiar.

L’anàlisi compara la informació genètica dels futurs pares o del receptor-a amb el donant amb el propòsit d’evitar la transmissió de malalties genètiques autosòmiques recessives.

Que és una malaltia genètica recessiva?

Cadascun de nosaltres té la informació de com funciona el nostre organisme i de les nostres caraterístiques físiques escrites en els gens. Tenim dues còpies de cada gen, una heredada del nostre pare i l’altra de la mare. Quan una d’aquestes còpies està alterada però l’altra sana, la persona no presenta la malatia, és portador de l’alteració però a ell no l’afecta. Si heredem una còpia alterada de cada progenitor, llavors si que es manifestarà la malaltia.

L’estudi que presentem estudia la possibilitat de ser portador d’al voltant de les 300 malalties genètiques més comunes, entre elles alfa-talasemia, beta-talasemia, fibrosi quística, atròfia muscular espinal, anemia falciforme, hemoglobinopaties (4: HbC,D,E,O), 24 malalties lligades a l’X inclosa X fràgil.