Diagnòstic prenatal

Diagnòstic prenatal


CARIOTIP: estudi citogenètic clàssic: ens permet descartar anomalies numèriques i estructurals cromosòmiques. Entrega de resultat als 12 dies.

CARIOTIP MOLECULAR: com a ampliació del cariotip citogenètic analitza mitjançant chips de DNA o microarrays 150 alteracions gèniques amb patologia coneguda com per exemple la síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipus I, tipus II... Es dona el resultat al mateix temps que l’estudi citogenètic .

QF-PCR: també associada al cariotip clàssic ens permet en 24 hores descartar les anomalies numèriques més freqüents (cromosomes 21, 18, 13, X, Y).

Qualsevol d’aquests estudis es pot realitzar en líquid amniòtic, vellositats corials, sang perifèrica o restes avortives.

DIAGNÒSTIC PRENATAL EN SANG MATERNA: Aquesta prova permet DE FORMA NO INVASIVA estimar el risc de trisomies 13,18 i 21 a més dels cromosomes sexuals del fetus. En la sang materna hi ha una quantitat d’'ADN fetal lliure que s'’analitza mitjançant tecnologies de seqüenciació massiva. El diagnòstic pot realitzar-se a partir de la 12º setmana de gestació i el resultat s’entrega als 15 dies.

ADN CARD o EMPREMTA GENÈTICA: En casos d’'identificació genètica d’'una persona s'’utilitza la comparació amb els seus pares o familiars propers, però aquesta solució no és vàlida en situacions com l’'adopció, donació de gàmetes o embrions o impossibilitat de comparació amb els progenitors. L’'empremta genètica permet identificar un individu mitjançant el seu ADN. Aquest està present en totes les nostres cèl·lules i és invariable al llarg de la vida. Es recull una mostra de frotis bucal i en el termini de 20 dies s’'entrega el resultat.

Indicacions

  • Anomalies ecogràfiques.
  • Antecedents familiars.
  • Screening bioquímic alterat (triple screening).
  • Avortaments de repetició.
  • Edat materna avançada.
  • Ansietat materna.